脆性X綜合症
其中一種檢測胎兒染色體問題方法是，進行脆性X綜合症攜帶者篩查測試 (AFE)，此測試目的是提早了解胎兒患上此綜合症的機會。
此病會導致自閉症、過度活躍、智力殘疾及言語障礙，是一種遺傳性疾病，病因是X染色體上的FMR1基因出現問題。
婦女懷孕時，為何要做脆性X綜合症攜帶者測試?
– 女性攜帶者通常是無症狀
– 傳男胎機率高
– 胎兒發病率高
– 年齡越高的孕婦風險越高
– 是無法治癒的疾病
胎兒常見病徵:
– 損害智力發展，IQ值在20至70之間
– 身體異常，大頭大耳，有突出的前額或下顎
-有扁平足，手及腕關節屈曲過度
– 言語障礙，重覆言語
– 有弱視、斜視
– 自閉症
適合婦女:
– 孕婦及計劃懷孕女士
– 曾有家族成員患有脆性X綜合症、自閉症、卵巢早衰或智力發展或生長遲緩
脆性X綜合症測試流程簡單，只需抽血檢驗，報告需時約14個工作日。
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