脆性X綜合症
其中一種檢測胎兒染色體問題方法是，進行脆性X綜合症攜帶者篩查測試 (AFE)，此測試目的是提早了解胎兒患上此綜合症的機會。 此病會導致自閉症、過度活躍、智力殘疾及言語障礙，是一種遺傳性疾病，病因是X染色體上的FMR1基因出現問題。 婦女懷孕時，為何要做脆性X綜合症攜帶者測試? – 女性攜帶者通常是無症狀 – 傳男胎機率高 – 胎兒發病率高 – 年齡越高的孕婦風險越高 – 是無法治癒的疾病 胎兒常見病徵: – 損害智力發展，IQ值在20至70之間 – 身體異常，大頭大耳，有突出的前額或下顎 -有扁平足，手及腕關節屈曲過度 – 言語障礙，重覆言語 – 有弱視、斜視 – 自閉症 適合婦女: – 孕婦及計劃懷孕女士 – 曾有家族成員患有脆性X綜合症、自閉症、卵巢早衰或智力發展或生長遲緩 脆性X綜合症測試流程簡單，只需抽血檢驗，報告需時約14個工作日。